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Rastreamento de doenças genéticas na gravidez: o que você precisa saber
Rastreamento de doenças genéticas na gravidez: o que você precisa saber
A gravidez é um momento especial na vida de uma mulher, repleto de emoções, descobertas e expectativas. Durante esse período, é fundamental garantir uma assistência de qualidade, que inclua tanto o cuidado com a mãe quanto com o bebê. Uma das formas de cuidado pré-natal é o rastreamento de doenças genéticas.
O que é o rastreamento de doenças genéticas?
O rastreamento de doenças genéticas consiste em identificar possíveis alterações no material genético do bebê ainda durante a gestação. Essas alterações podem estar relacionadas a doenças genéticas hereditárias, como a síndrome de Down, a fibrose cística e a anemia falciforme, por exemplo.
Por meio de exames específicos, é possível detectar a presença de alterações genéticas e, assim, possibilitar um diagnóstico precoce. Isso é importante tanto para que os pais tenham informações sobre a saúde do bebê, permitindo um planejamento adequado, quanto para que a equipe médica possa oferecer o suporte necessário desde o nascimento.
Quais são os exames de rastreamento mais comuns?
Existem diferentes tipos de exames de rastreamento de doenças genéticas, indicados para diferentes situações e grupos de pacientes. Alguns dos mais comuns incluem:
- Ultrassom morfológico: possibilita a avaliação detalhada da anatomia do feto, permitindo identificar possíveis malformações ou sinais de doenças genéticas;
- Teste combinado do primeiro trimestre: combina a dosagem do hormônio beta-HCG e da proteína plasmática A associada à gravidez (PAPP-A) com medidas obtidas no ultrassom, possibilitando uma estimativa do risco de anomalias cromossômicas;
- Triagem sérica do segundo trimestre: consiste na dosagem de marcadores associados a doenças genéticas, como a síndrome de Down;
- Amniocentese: consiste na coleta de uma pequena quantidade de líquido amniótico para análise genética;
- Biopsia de vilo corial: consiste na coleta de uma pequena amostra da placenta para análise genética.
É importante destacar que, apesar de serem capazes de identificar a maioria dos casos de doenças genéticas, esses exames de rastreamento não são diagnosticos definitivos. Em caso de resultados positivos, são indicados exames confirmatórios, como a biópsia do vilos coriais ou a amniocentese.
Rastreamento de doenças genéticas no Leda
No Leda, além de contar com especialistas em maternidade , você pode ter acesso a trilhas de conhecimento que abordam o tema do rastreamento de doenças genéticas na gravidez e no parto. Essas trilhas trazem informações atualizadas e confiáveis sobre como realizar o rastreamento de doenças genéticas, quais são os exames disponíveis e como interpretar seus resultados .
Além disso, no Leda você encontra uma comunidade de mães que podem compartilhar suas experiências, dar conselhos e trocar informações sobre o tema. Afinal, nada melhor do que contar com o apoio de quem está passando ou já passou pela mesma situação, não é mesmo?
Conclusão
O rastreamento de doenças genéticas na gravidez é uma prática importante para garantir a saúde e bem-estar da mãe e do bebê. Por meio de exames específicos, é possível identificar possíveis alterações genéticas, permitindo um diagnóstico precoce e um planejamento adequado.
No Leda, você encontra informações atualizadas sobre o rastreamento de doenças genéticas, além de trilhas de conhecimento e uma comunidade de mães para compartilhar experiências e trocar informações.
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🤰 Juliana C.
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